Сегодня пройти тот или иной генетический тест не составляет труда – такие исследования вполне доступны.
Однако сдавать такие тесты нужно далеко не всем и не всегда. Вместе с Александром Резником, генетиком «Медскан Hadassah», разобрались, кому и для чего генетическое тестирование действительно полезно.
В настоящее время разработано огромное количество генетических тестов, многие из которых предназначены для домашнего использования. Производители обещают, что, пройдя их, можно получить информацию о своем происхождении, подобрать идеально подходящий вид спорта, рацион или выявить определенные таланты.
«В действительности большинство домашних тестов позволяют получить пользователям интересную, но достаточно бесполезную информацию о своем здоровье. Достаточных данных, подтверждающих связь между определенными генетическими вариантами и спортивными достижениями, либо творческими способностями, пока не получено, а потому считать рекомендации о хобби или физической активности нельзя считать абсолютно верными».
На рынке также есть немало генетических тестов для оценки рисков развития хронических заболеваний, например, сердечно-сосудистых. После прохождения таких тестов пациенту даются рекомендации, касающиеся образа жизни, питания, физической активности – в целом они достаточно универсальны и направлены на ведение здорового образа жизни и более внимательное отношение к собственному здоровью. Однако в некоторых случаях, результаты генетических тестов для здоровых людей помогают расставить неочевидные акценты в вопросах заботы о своем здоровье.
Большее значение имеют медицинские генетические тесты, назначаемые по показаниям – они нужны людям, входящим в определенные группы риска. Среди наиболее известных исследований, продемонстрировавших свою эффективность – тесты на определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Присутствие таких мутаций значительно увеличивает риск развития рака молочной железы (в том числе у мужчин) и рака яичников, а также может повышать вероятность возникновения рака предстательной железы у мужчин.
Проходить такое генетическое тестирование необходимо женщинам, столкнувшимся с ранним раком молочной железы (до 45 лет), пациентам обоих полов, чьи близкие родственники сталкивались с раком молочной железы до 50 лет, а также раком поджелудочной железы, раком яичников, мужчинам, у которых диагностирован рак молочной железы. Обнаружение таких мутаций – повод для более внимательного генетического тестирования и определения дальнейшей наблюдательной или, при необходимости, терапевтической тактики.
Еще одна значимая область использования генетических тестов - планирование беременности. Такое тестирование может понадобиться, если у пары есть ребенок с генетической аномалией, либо наследственное заболевание есть у одного из близких родственников. Кроме того, супруги - внешне и физически здоровые - могут сдать тесты для того, чтобы определить, не являются ли они носителями генетического заболевания и снизить риск рождения больного ребенка.
Кроме того, сегодня у женщин также есть возможность пройти НИПТ (неинвазивное перинатальное тестирование), в ходе которого по образцу крови, взятому у матери, можно с высокой вероятность оценить риск генетических нарушений у ребенка.
При выборе генетического теста целесообразно сперва обратиться за консультацией к врачу-генетику: это поможет не ошибиться с выбором.
